臨床研修ブログ

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初めての神経筋疾患

2023.06.06
カテゴリー: カンファレンス 内科
こんにちは。Georgeです。今回は初めて担当した神経筋疾患のDuchenne型筋ジストロフィーついて調べてみました。
 
【Duchenne型筋ジストロフィーとは】
x連鎖劣性遺伝で、男児出生1/3000人の頻度で発症するといわれている筋疾患です。
(女性もLyon現象により軽度の症状が出ることもあります)
幼少期からの動揺性歩行、近位筋の筋力低下、筋萎縮、Gowers徴候、腓腹筋の仮性肥大を契機に発見されるか、もしくは血液検査で高CK血症で見つかることも多いようです。
運動のピークは5歳ごろで、10歳で車椅子生活、側弯が出現、進行するにつれて呼吸不全、心筋症となり30歳前後で亡くなることが多いです。
診断としては、
1-筋力低下(進行性で5歳以下で発症)
2-1.高CK血症
 2.病理所見でジストロフィン蛋白の欠損を認める
 3.ジストロフィン遺伝子変異がある
 4.Becker型筋ジストロフィーの除外
3-1.関節拘縮
 2.呼吸障害
 3.心筋症
 4.脊椎側弯症
 5.針筋電図で筋原性変化
のうち、1.2-1.2-4かつ2-2or2-3を満たす時に診断されます。
治療の目的は「進行を遅らせること」もしくは「進行する中でも生活に適応していくこと」です。そのため、リハビリ、ステロイド治療、側弯や心筋症への対処療法、NPPV装着などが行われます。
 
この疾患を含め、どの疾患でも他科の医師や他職種の連携があってこそ治療が成立する、とつくづく思う一例です。
 
5月末で最初のローテが終了しました。6月から新しい診療科になったので、また沢山学ぼうと思います!!

(George)

今日もPICC

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